｜外显子组测序

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异），因此远比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。目前，外显子测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到成功应用。还有其它一些癌症和复杂性疾病也应用外显子测序观察到高度相关的突变。

Aglient SureSelect外显子捕获系统