| 背景概述
地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍,造成α、β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国长江以南各省区尤其是广东、广西、四川多见,全国均有散发病例。
| 产品特点
1、结果准确可靠,避免漏诊:
α-地贫基因型为-α3.7/αα、-α4.2/αα(这2种基因携带者临床上几乎无症状),血常规MCV、MCH指标可能正常,基因检测能避免对这些类型的漏诊,提供准确的辅助诊断手段。
2、良好的精密度和灵敏度:
精密度试验表明:批内和批间重复性好,条带位置一致。分析检测限试验结果表明:本试剂盒能稳定检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL。
3、自动化检测系统:
全血样本的处理适配于全自动核酸提取系统,操作简单,通量大,能够节约大量的时间及人力成本。
4、可检测α-地贫-THAI型缺失型基因:可检测罕见基因型THAI型缺失型,对α-地贫的遗传咨询和产前基因诊断具有重大意义。
| 产品性能
产品名称 |
α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法) |
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核酸提取技术 |
超顺纳米磁珠法
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样本类型 |
抗凝全血(所用抗凝剂为枸缘酸钠或EDTA,不能使用肝素抗凝) |
检测基因型 |
--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI |
检测下限 |
2 ng/μL
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已获证书 |
NMPA |
| 临床应用
1、优生优育,为孕前、产前筛查提供重要依据
2、避免重型地贫患儿出生,减轻家庭及社会负担
3、可用于地贫高危高发地区筛查